“La magia di Lelino” è un’Associazione che nasce dalla volontà e dalla forza di una famiglia come tante altre a cui il destino ha voluto donare un bambino speciale al quale hanno diagnosticato la malattia di Sandhoff. Il suo nome è Gabriele, ma per tutti noi ormai è Lelino. L’obiettivo dell’associazione è quello di sostenere la ricerca sulle patologie metaboliche infantili ma anche quello di dare assistenza e supporto ai bambini e alle loro famiglie.
Che cos’è la Malattia di Sandhoff?
E’ una malattia lisosomiale, che appartiene alla famiglia delle gangliosidosi GM2. È caratterizzata dalla degenerazione del sistema nervoso centrale. La prevalenza in Europa è circa 1/130.000. Il quadro clinico è identico a quello della malattia di Tay-Sachs, con scatti improvvisi, cecità precoce, degenerazione motoria e mentale progressiva, macrocefalia e macchie rosso-ciliegia a livello della macula. I pazienti presentano un viso ‘da bambola’, epato-splenomegalia e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie. I livelli degli oligosaccaridi urinari sono elevati. Lo sviluppo è normale fino ai 3-6 mesi di vita, quando compare la malattia che progredisce rapidamente. Nei casi a esordio tardivo o nella vita adulta, la malattia si può manifestare con atassia cerebellare o distonia. Il deficit cognitivo è un segno non obbligatorio. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. È causata dal deficit di esoaminossidasi tipo A e B, correlata a una anomalia della subunità beta (la malattia di Tay-Sachs è dovuta a un difetto di esoaminossidasi A, secondaria a una anomalia della subunità alfa). Questo deficit enzimatico determina l’accumulo di gangliosidi GM2 nei neuroni e nei tessuti periferici. Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q13). Non è disponibile un trattamento specifico e la prognosi è infausta. La morte interviene di solito dopo i 4 anni di vita.
La Partita del Cuore “Gli Amici di Lelino”
Nella giornata di Sabato 1° Dicembre 2018 dalle ore 10.00, i ragazzi di mister Massimiliano Franzini parteciperanno al quadrangolare organizzato al PalaGems di Via del Baiardo 28 (Zona Tor di Quinto) come apertura dell’evento organizzato proprio dall’associazione “La Magia di Lelino” e dalla società Italpol Calcio a 5. Oltre a quest’ultima e a noi anche le società Montespaccato e Sant’Angelo Romano protagoniste all’evento.
L’evento benefico per sostenere la ricerca e aiutare le famiglie con bambini colpiti da malattie metaboliche infantili vedrà intervenire personaggi dello spettacolo e dello sport. Special guest dell’evento il cantautore Luca Guadagnini. Con la partecipazione della Trasmissione televisiva “Roma Voglio Solo Star con Te”.
Per l’evento ingresso gratuito ad offerta libera. La Virtus San Giustino ci sarà.
Per maggiori informazioni visita il sito www.lamagiadilelino.org
Ufficio Stampa Virtus San Giustino
